Numele ei este Opal Sandy, și locuiește alături de familie în Oxfordshire, Marea Britanie. Din nefericire însă, Opal s-a născut fără auz, problema fiind una genetică, moștenită și de sora ei Nora, care folosește deja un implant cohlear.
Această afecțiune, manifestată în mod surprinzător la ambele surori, situație rar întâlnită, este cauzată de o mutație a genei Otof (Otoferlin).
Bulversați de situația propriilor copii, părinții au decis s-o includă pe fiica lor cea mică într-un program de studiu realizat de compania americană „Regeneron Pharmaceuticals”, care recrutează pacienți din Marea Britanie, SUA și Spania pentru diverse cercetări medicale.
În aceste împrejurări, înainte de împlinirea vârstei de un an, micuța Opal a devenit primul pacient din lume tratat cu succes împotriva mutației genei Otof.
Și este un succes deoarece, la șase luni trecute de la intervenție, Sandy are deja un auz normal, aproape de perfecțiune, având în vedere sensibilitatea constatată inclusiv la cuvinte rostite în șoaptă. În plus, a început deja să vorbească, primele ei cuvinte fiind “mama” și “tata”.
Descrierea terapiei
Această terapie revoluționară presupune administrarea în ureche, prin injectare, a unui tratament ce conține un virus modificat, cu ajutorul căruia se “transportă” la nivelul genelor o copie funcțională a genei Otof.
Prin acest procedeu, pacientul care prezintă mutații la nivelul genei Otof, primește practic o versiune nouă a acestei gene, perfect funcțională, care o înlocuiește pe cea veche.
În cazul micuței Opal Sandy, tratamentul a fost administrat în urechea dreapta, sub anestezie generală, în timp ce în urechea stângă i-a fost montat un implant cohlear.
Și, după cum informează BBC, tratamentul funcționează de minune, sau a funcționat cel puțin pentru Opal, având în vedere că, la câteva săptămâni diferență ea auzea deja cu urechea dreaptă o gama variată de sunete puternice, precum aplauzele.
Ulterior, la șase luni de la intervenție, medicii de la Spitalului „Addenbrooke”, parte a centrului universitar Cambridge, care s-au ocupat de acest caz, afirmau că Opal aude aproape normal cu urechea dreaptă, inclusiv sunete de mică intensitate:
„E minunat să o vezi reacționând la sunet. Este o etapă îmbucurătoare„, a declarat Prof. Manohar Bance, chirurg ORL, pentru BBC News.
Părinții sunt uluiți de rezultate
Părinții fetei, Jo și James, au declarat pentru BBC că rezultatele i-au uluit, însă faptul că Opal a fost primul pacient din lume pe care s-a încercat această terapie a reprezentat o alegere dificilă, pe care au făcut-o cu inima strânsă:
„A fost cu adevărat înfricoșător, dar cred că ni s-a oferit o șansă unică„, a spus Jo, într-un interviu acordat în exclusivitate canalului BBC Breakfast News.
Viitorul sună promițător
Experții implicați speră ca această terapie să funcționeze și-n cazul altor tipuri de hipoacuzie profundă, mai ales că, mai mult de jumătate din cazurile de hipoacuzie la copii sunt determinate de probleme genetice:
„Ceea ce sper este să putem începe să folosim terapia genetică la copiii mici… unde, de fapt, restaurăm auzul, situație în care nu vor mai fi obligați să poarte implanturi cohleare sau alte aparate” a mai adăugat Prof. Bance.
Și totuși, cu posibilitățile din prezent, lipsa auzului cauzată de variația genei Otof nu este detectabilă la copii, în mod obișnuit, înainte de împlinirea vârstei de doi-trei ani, atunci când se constată și întârzierea vorbirii.
Există însă posibilibitatea testării familiilor cu risc, în unele state această investigație fiind chiar subvenționată de la buget, așa cum se întâmplă în Marea Britanie:
„Cu cât putem regenera auzul mai devreme, cu atât este mai bine pentru toți copiii, deoarece creierul începe să-și reducă plasticitatea [adaptabilitatea] după vârsta de trei ani” a mai adăugat Prof. Bance.
Dr. Cristiana Ionescu-Orodel 